Mgbe onye oka mmụta America bụ Eric S. Lander kwadoro otu nucleotide polymorphism (SNP) dị ka akara mkpụrụ ndụ ọgbọ nke atọ na 1996, SNP ejirila ya mee ihe n'ọtụtụ ebe na nyocha njikọ akụ na ụba, nhazi map njikọ mkpụrụ ndụ ihe nketa, na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa mmadụ., Nchọpụta na amụma ihe ize ndụ nke ọrịa, nyocha ọgwụ n'otu n'otu, yana ngalaba nyocha ihe ọmụmụ na ahụike ndị ọzọ.N'ihe gbasara ịzụ mkpụrụ ego, nchọpụta SNP nwere ike mata n'oge nhọrọ nke àgwà achọrọ.Nhọrọ a nwere njirimara nke izi ezi dị elu ma nwee ike zere nnyonye anya nke morphology na ihe gburugburu ebe obibi, si otú a na-ebelata usoro ọmụmụ.Ya mere, SNP na-ekere òkè dị ukwuu n'ọhịa nke nchọpụta bụ isi.

Otu Nucleotide Polymorphism (Single Nucleotide Polymorphism, SNP) na-ezo aka n'ihe na-eme na e nwere otu ọdịiche nucleotide n'otu ọnọdụ na usoro DNA nke ndị mmadụ n'otu n'otu ma ọ bụ dị iche iche.Ntinye, ihichapụ, ntụgharị na ntụgharị nke otu ntọala nwere ike ịkpata ọdịiche a.N'oge gara aga, nkọwa nke SNP dị iche na nke mmụgharị.Mpaghara dị iche iche chọrọ ka ugboro otu n'ime alleles dị n'ime mmadụ karịrị 1% ka akọwara ya dị ka mpaghara SNP.Otú ọ dị, na mgbasawanye nke nkà mmụta ihe ndị dị ndụ nke oge a na ntinye nke nkà na ụzụ, ugboro ole allele abụghịzi ọnọdụ dị mkpa iji gbochie nkọwa nke SNP.Dị ka otu data mgbanwe nucleotide gụnyere na Single Nucleotide Polymorphisms (dbSNP) nchekwa data n'okpuru National Center for Biotechnology Information (NCBI), ntinye / nhichapụ obere oge, mgbanwe microsatellite, wdg na-agụnyekwa.

N'ime ahụ mmadụ, ugboro ole SNP bụ 0.1%.N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, enwere nkezi otu saịtị SNP maka ụzọ abụọ ntọala 1000.Ọ bụ ezie na ugboro ole ihe na-eme dị oke elu, ọ bụghị saịtị SNP niile nwere ike ịbụ akara nrịbama nke metụtara àgwà.Nke a na-emetụtakarị ebe SNP na-eme.

N'ụzọ doro anya, SNP nwere ike ime ebe ọ bụla na usoro genome.Ndị SNP na-eme na mpaghara nzuzo nwere ike ịmepụta mmụgharị ndị yiri ya na mmụgharị na-abụghị nke a na-akpọ aha, ya bụ, amino acid na-agbanwe ma ọ bụ na-agbanweghị tupu na mgbe mgbanwe ahụ gasịrị.Amino acid a gbanwere na-emekarị ka yinye peptide kwụsị ọrụ mbụ ya (mgbanwe na-ezighi ezi), ma nwee ike ime ka ntụgharị asụsụ kwụsị (mgbanwe efu).SNP ndị na-eme na mpaghara enweghị koodu na mpaghara intergenic nwere ike imetụta mRNA splicing, RNA na-abụghị koodu, yana njide arụmọrụ nke ihe odide ederede na DNA.E gosipụtara mmekọrịta ahụ kpọmkwem na foto a:

Ụdị SNP:

Ọtụtụ ụzọ eji pịnye SNP na ntụnyere ha

Dịka ụkpụrụ dị iche iche siri dị, a na-ekewa ụzọ nchọpụta SNP n'ime ụdị ndị a:

Ntụle nhazi nke ụzọ nchọpụta

Rịba ama: A na-eji usoro nchọpụta SNP ndị a na-ahụkarị na tebụl ugbu a, ụzọ nchọpụta ndị ọzọ dị ka nchịkọta saịtị kpọmkwem (ASH), kpọmkwem saịtị primer extension (ASPE), single base extension (SBCE), kpọmkwem ebe igbutu (ASC), nkà na ụzụ gene chip, mass spectrometry technology, wdg. adịghị nkewa na tụnyere.

Ọnụ na oge nke nucleic acid dị ọcha n'ime ụzọ nchọpụta SNP dị n'elu bụ ihe a na-apụghị izere ezere.Agbanyeghị, ngwa ndị metụtara ya dabere na teknụzụ PCR ozugbo nke Foregene nwere ike rụọ nkwalite PCR ma ọ bụ qPCR ozugbo na nlele adịghị ọcha, nke na-eweta mma na-enwetụbeghị ụdị ya na nchọpụta SNP.

Ngwaahịa usoro PCR kpọmkwem nke Foregene dị naanị wee hapụ usoro nchacha sachaa, nke na-ebelata oge na ọnụ ahịa achọrọ iji kwado ndebiri.Taq polymerase pụrụ iche nwere ikike mmụba dị mma ma nwee ike ịnabata ụdị ihe mgbochi dị iche iche site na gburugburu nkwalite nkwalite dị mgbagwoju anya.Àgwà ndị a na-enye nkwa teknụzụ maka inweta ngwaahịa dị elu nke na-emepụta ihe dị elu.Foregene Direct PCR / qPCR kits maka ụdị ihe atụ dị iche iche, dị ka: anụ anụ (oke ọdụ, zebrafish, wdg), akwụkwọ osisi, mkpụrụ (gụnyere polysaccharides na polyphenol samples), wdg.